苯丙酮尿症和苯丙氨酸是不一样的，苯丙酮尿症是一个疾病的名字，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，该氨基酸代谢异常会导致苯丙酮尿症的发生。苯丙酮尿症主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病。正常情况下苯丙氨酸会经苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，当苯丙氨酸羟化酶活性降低时，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，通过旁路途径产生其他代谢产物导致脑损伤。