苯丙酮尿症和苯丙氨酸一样吗

2019-08-10 09:45

病情描述:

苯丙酮尿症和苯丙氨酸一样吗

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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苯丙酮尿症和苯丙氨酸是不一样的,苯丙酮尿症是一个疾病的名字,苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,该氨基酸代谢异常会导致苯丙酮尿症的发生。苯丙酮尿症主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病。正常情况下苯丙氨酸会经苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,当苯丙氨酸羟化酶活性降低时,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,通过旁路途径产生其他代谢产物导致脑损伤。

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