肝豆状核变性，又叫威尔逊氏病，是先天性铜代谢异常导致的，属于种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。正常人从食物中每天要摄取铜，从肠道吸收到肝脏，若肝细胞溶酶体功能正常，则合成铜蓝蛋白在肝脏里边储存。如果是疾病存在则在溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍，铜会在肝脏里储留，从而引起肝脏的病变，包括炎症、纤维增生、细胞坏死，最后可形成肝硬化。因此肝豆状核变性，相对年轻人比较多见，除对肝脏造成损害外，还对于脑、肾、角膜等都可造成影响。