Duchenne肌营养不良的主要病因是DMD基因新突变，导致抗肌萎缩蛋白合成减少而致病，此病好发于有家族遗传史者、男性婴儿。
Duchenne肌营养不良主要由于DMD基因新突变所导致，DMD基因新突变导致抗肌萎缩蛋白合成减少，抗肌萎缩蛋白支架作用消失，不能保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量，导致肌肉细胞受损伤。