儿童先天性巨结肠是一种先天性的肠道发育畸形的一种疾病，是由于肠管在发育过程中缺少神经节细胞，导致蠕动功能受损，引起肠管持续痉挛，导致粪便瘀堵在肠管内。具体的临床表现是先天性巨结肠的患儿出生后1-2天内没有胎粪排出，出生后2-3天即可发生肠梗阻，以后发展为1-2周排便一次，严重者不灌肠不排便，并伴有发育迟缓、营养不良、频繁呕吐。