肛门闭锁到目前为止，其病因比较复杂，有几种可能，考虑跟家族、基因有关，即遗传相关的因素，比如基因突变可能会引起肛门闭锁，胚胎早期的直肠和肛门是融为一体的，到了胚胎的第8-9周，直肠延伸形成肛门，在延伸的过程中，如果母体受到射线的辐射或者有毒、有害物质的侵害、刺激，就可能会导致直肠的延伸在中途停止，从而导致肛门没有形成，出生后就出现了肛门闭锁。
根据导致延伸的停止时间，如果比较早就是高位无肛，相对比较晚可能最终是低位无肛，仅仅是一层皮肤下边没有串通。一般低位无肛手术的效果比较好，而高位无肛手术的效果会比较差。
总体来讲，目前导致无肛的肛门闭锁原因可以总结为遗传因素、家族因素、基因突变，母体受到射线辐射以及有毒、有害物质的刺激，在这个特殊时间会导致直肠延伸的过程中途停止，导致肛门不正常，从而出现肛门闭锁。