目前临床上，并没有专门针对骨肿瘤的特异性肿瘤相关标志物，无论是良性肿瘤还是恶性肿瘤，在进行肿瘤标志物检查时，都不存在特异性。也就是骨肿瘤想做到早期发现、早期诊断，并不能依赖于采血化验指标，而应及时对骨骼部位不适症状和部位进行相关影像学检查，比如做病变部位X线检查、局部CT检查、核磁共振检查等，观察病变部位骨骼和软组织，必要时可以取病变骨组织，做病理检查，明确骨肿瘤良性或者恶性。
如果考虑到骨肿瘤是患者身体的其他部位恶性肿瘤转移，所导致的转移性恶性肿瘤，必要时还可以做骨髓穿刺，经过骨髓象检查判断骨髓中是否存在恶性肿瘤细胞，从而更好地指导后续治疗方案。很多原发的骨肿瘤在做X线或者CT检查时，常会伴有特殊影像学特征，临床上需要注意鉴别。