血卟啉病的主要临床表现有：一.腹痛：腹痛是最主要和最突出的症状，常为发作性的绞痛，大多数疼痛比较严重，疼痛部位可以是局限性的，也可以波及整个腹部，或者放射至背部和腰部，可伴有恶心呕吐；常伴有顽固性的便秘，查体时有明显的压痛。二.神经精神症状，可以出现四肢神经痛，感觉减退或麻木。还可出现视神经萎缩，眼肌麻痹，面神经瘫痪，吞咽困难和声带麻痹。三.皮肤症状群，可见皮肤红斑，疱疹，甚至溃烂。