自闭症的原因，目前认为是遗传、环境因素共同起作用，说明如下：
第一、遗传方面的证据，同卵双生子同病率大于60%，而异卵双生子的同病率为0。如果用谱系较宽的量表重新评估，同病率分别是92%和10%，遗传度大于90%。
第二、神经细胞内信号传导、神经递质功能紊乱，以及神经细胞内离子转运异常对发病也起作用。
第三、环境因素促发自闭症的观念，有化学品中毒、重金属超标、病毒感染假说。
第四、神经心理机制，Tom理论认为个体对自己和他人的心理状态的理解能力是维持正常社交的必要条件之一。自闭症患者有Tom能力的缺陷，表现是典型的社交障碍。自闭症患者，还有“社会脑”功能障碍，“社会脑”位于杏仁核、梳状核、枕叶区域，眶额叶皮层，这种障碍会出现共情的缺陷。
第五、影像学发性自闭症，大脑活动水平异常。
第六、从细胞水平来看，由于神经炎症反应、神经元的迁移障碍和过多的大脑神经元生成、凋亡的缺陷，导致异常的细胞结构模式，出现不正常的局部功能连接，这是自闭症产生的神经病理基础。