成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。通常是先天性骨骼发育障碍问题，一般会表现为有明显的骨质疏松，骨头的脆性增加，比较容易出现骨折等症状，和遗传因素有一定的关系。因此建议患者应该及时到正规的三甲医院进行治疗，可以在医生的指导下服用药物进行控制，也可以适当的补充生长激素进行改善，这样才能够保证患者的身体健康，如果存在骨头发育畸形等问题，也要及时的进行手术矫正。