苯丙酮尿症属于苯丙氨酸代谢途径中某些酶的缺失引起的常染色体隐性遗传的代谢性疾病。检查分为常规的体格检查和实验室检查，常规体格检查主要是询问症状和一般查体，比如患儿的毛发皮肤有无异常，尿液是否有特殊的鼠臭味，检查头围、肌张力、走路姿势、智力发育、运动是否协调等。实验室检查有新生儿足底血筛查，国家免费的，不需要自己花钱。其他实验室检查主要有三氯化铁试验、二硝基苯肼试验，这些试验阳性结合临床症状可以诊断该病，花费根据地区、医院级别不同也有所差别，大约几十块钱到几百块钱。基因检查也就是DNA分析，可以做基因诊断，花费也比较高。大约几千块钱。