苯丙酮尿症为苯丙氨酸代谢障碍导致的，该病的外观特点有：皮肤白皙、头发黄、皮肤湿疹、表情呆滞等。除了这些外观特点，还有对外界事物不感兴趣、学习成绩差、不与人交往等智力落后的表现。，外尿液和汗液会有明显的鼠臭味。可以通过测苯丙氨酸浓度来诊断，治疗上主要是让孩子吃低苯丙氨酸的配方奶粉，之后辅食也要以低苯丙氨酸为主，比如淀粉类、蔬菜、水果等。