儿童肝豆状核变性在临床上是少见病，都有家族遗传史，多在6-8岁时出现症状。儿童起病时可急、可慢，主要表现为同时或前、后出现肝和神经系统的症状。
肝脏可以在短期内出现轻度到中度肿大，可以有黄疸，逐渐发展成为肝硬化腹水，有的儿童可以出现脾肿大、食管出血。另外，神经系统的症状是可以出现步态不稳、手足震颤、肌张力亢进、语言不通、流口水、面部呆板或惊厥。
另外，主要是眼角膜边缘有黄色的色素圈，这是肝豆状核变性的主要临床症状。结合儿童的家族史、神经系统症状、肝脏症状，还有眼角边缘的黄色色素圈可以诊断，如果发现异常要及时去医院就诊。