苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸代谢异常导致的一种疾病，属于遗传病，只能饮食控制不能根治。不及时发现会导致智力异常。治疗越早效果越好。所以这就是把这个疾病归在新生儿筛查的范围内的原因。新生儿确诊后需要吃低苯丙氨酸的奶，首选母乳，因为母乳中苯丙氨酸含量比牛奶的低很多，为牛奶的1/3。年龄再大点可以添加辅食，同样要以低苯丙氨酸食物为原则，还需要定期监测患儿的血苯丙氨酸的情况，根据结果调整食谱。低苯丙氨酸饮食至少要持续到青春期以后，当然终生治疗对患者会更好。