神经皮肤综合征是一组先天发育异常的遗传性疾病。神经纤维瘤病、结节性硬化症是常染色体显性遗传，脑-面血管瘤病多认为与胚胎发育异常有关。出生后任何年龄都可发病，长期接触化学物质者、孕早期缺乏营养者、受辐射者容易患本病。孕期抽烟、酗酒等因素也容易诱发本病。
一、主要病因
1、遗传：本组疾病的大多数疾病属于家族遗传，当基因出现缺失、移位、重排等，神经细胞和皮肤细胞过度增殖，导致细胞异常和错构瘤形成。
2、胚胎发育异常：本组疾病多认为是由原始外胚层分化缺陷所致，在胚胎发育过程中，外胚层组织体细胞突变导致毛细血管失调，可导致本病。
二、诱发因素
1、内环境改变：孕期抽烟酗酒、生病、感染细菌、病毒或情绪不佳、营养不良、服用某些药物等。
2、外环境改变：接触有毒有害物质、环境污染、频繁接触X线等。