小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、母体营养不良及显性遗传有关。好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形；也可能是孕期发生病毒感染，病毒经胎盘感染胎儿而诱发。
一、主要病因
1、可能与宫内感染、母体营养不良及显性遗传有关。
2、母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形。
3、可能是孕期发生胎内巨细胞包涵体病毒感染，病毒经胎盘感染胎儿而诱发。
二、诱发因素
1、环境因素：孕、产妇在妊娠期不注意个人及周围环境卫生。
2、个人因素：孕、产妇身体免疫力较差，易受到外界病毒、细菌侵袭；孕、产妇妊娠期间接触放射线、毒素等等。