患者在线粒体病的后期，会出现各种症状，且存在不同症状相组合。例如痴呆、共济失调、惊厥、周围神经病、肢体无力、眼外肌麻痹、痉挛性截瘫等。还可能出现胃肠道假性肠梗阻症状。还会出现其他的系统疾病，如心脏传导阻滞、心肌病、肾功能不全、听神经病、视神经病、糖尿病等，甚至随疾病的发展出现脑干受累导致呼吸节律异常或呼吸衰竭而死亡。