肝豆状核变性是铜代谢性疾病，由于铜沉积在体内造成相应的临床症状。肝豆状核变性主要出现神经系统的症状，表现为锥体外系的症状，患者可以表现为肌张力障碍，多是肌张力的增高，有些患者会有舞蹈样动作，部分患者还有癫痫发作及精神症状。除了神经系统的症状，部分患者还会出现消化系统的症状，主要表现为肝脏受损，患者可以出现肝功能异常，也可以出现脾功能亢进的表现，表现为血小板减少、白细胞减少。另外，有些患者会肾功能受累，在裂隙灯下可以看到角膜后弹力层有KF环，这是诊断肝豆状核变性比较特异的体征。总之，肝豆状核变性可以表现为神经系统、消化系统和肾脏功能障碍。