Prader-Willi综合征患儿在新生儿及婴儿期表现为严重的肌张力低下、吸吮差、喂养困难和体重不增。进入儿童早期后则逐渐表现出对食物的病态痴迷、身材矮小和手足短小等症状。Prader-Willi综合征患儿还普遍存在青春期发育延迟和性腺发育不全。
1、营养状况改变：
（1）胎儿期：绝大部分胎动减少，部分存在宫内生长受限。
（2）0~9个月：饥饿感弱、吸吮无力、喂养困难，可致生长迟缓或停滞。
（3）9~25个月：食欲改善，喂养正常，生长速度恢复。
（4）2.1~4.5岁：体重增长，但食欲和摄入热卡无显著增多。
（5）4.5~8岁：逐渐出现食欲旺盛，热卡摄入高于同龄人。
（6）8岁~成年：食欲过盛、无饱腹感，可因觅食出现脾气暴躁及偷盗等行为。
（7）成人：食欲可增强、正常或减弱，对食物的专注减弱，可有饱腹感。
上述过程中体重进行性增加，体脂成分变化，出现肥胖及相关并发症，为致死的主要原因。
2、肌张力障碍：肌张力低下是Prader-Willi综合征的普遍特点，在胎儿期表现为胎动减少，可导致胎位异常，增加分娩意外及剖宫产率。出生后表现为活动少、嗜睡、哭声弱、反应差。因吸吮无力，在新生儿及婴儿期喂养困难，常需要特殊辅助喂养。肌张力低下可随年龄增长有所改善，但至成人期仍可遗留肌肉容积及结实度减少。
3、生长障碍：早产者较多，占26%~31.7%。婴儿早期因喂养困难可致生长迟缓或停滞。大部分患儿生长激素缺乏，学龄期身高增长缓慢，加之青春期无身高突增，普遍存在身材矮小。国外文献报道，未接受生长激素治疗的Prader-Willi综合征患者成年终身高男性为155cm~162cm，女性为148cm~150cm。国内小样本资料显示女性平均成年身高为149.3cm±11.2cm，男性为146.2cm±9.8cm。
4、体貌特征改变：出生时或随年龄增长逐渐显现的特殊面容，包括长颅、窄前额、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位，部分有手足偏小，幼儿可有手掌、手背肿胀及锥形手指。与家族成员相比，患儿皮肤白皙、菲薄、无弹性，眼睛巩膜、毛发颜色偏淡。
5、性腺发育异常：Prader-Willi综合征患者同时存在低促性腺激素、性腺功能低下和原发性性腺缺陷，表现为出生时外生殖器发育不良，男婴阴囊发育不全(小、褶皱少、着色浅)、隐睾、小阴茎；女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良；部分出现肾上腺功能早现，如阴毛早现、腋毛早现等，还有少部分出现性早熟；青春期则出现发育延迟；成年期可出现性腺功能减退，如不孕、不育、原发性闭经、月经稀发等。