圆锥角膜这种疾病的发病原因目前尚不明确。会得圆锥角膜，可能是与遗传性发育异常有关，也可能与内分泌紊乱有关。本病多发生在20岁左右的青年，女性患者较多，常为双眼先后发病。临床表现为角膜中央呈局限性圆锥样突起，在顶端角膜基质逐渐变薄，呈圆锥状。角膜病变产生的同时，还伴有其他先天异常，如先天性白内障，无虹膜，视网膜色素变性等。圆锥角膜可导致严重的不规则散光和高度近视，视力高度减退，即使戴角膜接触镜也不能完全提高视力。