唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，由于人类第21号染色体异常导致的染色体性疾病，是人类最早发现的、最为常见的染色体疾病。
唐氏综合征主要临床表现为孩子有智力发育的落后以及特殊面容，孩子的特殊面容可以表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼角上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外，同时伴有流涎多，头小而圆、颈短而宽。21三体综合征还伴有其它系统发育的畸形，例如伴有先天性心脏病、消化系统的畸形。目前没有有效的治疗办法，主要是对症治疗。