雷特综合征是MECP2基因突变或缺失导致的遗传病，这种疾病一般都是散发，也就是患儿新发生的基因变异。患儿父母的MECP2基因是没问题的，下一胎再发风险是1%。患儿母亲下一次妊娠16周后可以进行羊水穿刺，抽取羊水，提取羊水细胞的DNA对MECP2基因进行检测，排除雷特综合征。但做雷特综合征的产前诊断之前，必须明确上一胎患儿为MECP2基因变异，如果没有先证者，是不会常规做羊水的MECP2基因检测的。