先天性直肠肛门畸形是胚胎发育期发生障碍的结果，引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4~12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。
1、遗传因素：家族中患有先天性肛门直肠畸形的人群患病率高于正常人。
2、胚胎发育异常：母亲在怀孕初期时感染病毒、接触有害的化学物质，或缺乏必须的营养物质，可以导致胚胎发育异常而出现先天性肛门直肠畸形。