酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，酪氨酸代谢选径中各步骤酶的缺陷可导致多种不同表型的疾病，主要为延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏和酪氨酸氨基转移酶缺乏所致，好发于有酪氨酸血症家族性遗传病史者。
1、延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏：由于肝、肾组织延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏导致马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代谢产物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄积，造成肝肾功能损伤。延胡索酰乙酰乙酸水解缺陷时4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性降低造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量对羟基苯丙酮酸及其衍生物。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还会影响卟啉的合成代谢，患儿尿中大量排出ALA，并出现间隙性卟啉病的临床症状。
2、酪氨酸氨基转移酶缺乏：酶缺陷导致酪氨酸在体内大量累积，由于酪氨酸溶解度很低，在角膜上皮细胞中形成结晶体，导致了细胞中溶酶体受损和细胞功能障碍，产生炎症反应，在上皮细胞中则破坏了细胞的微结构。