小儿埃莱尔-当洛综合征根据不同临床类型，其遗传方式不同。多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷，或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
本征病因不明，为遗传性疾病。属常染色体显性遗传，亦有隐性遗传者，常有明显的家族史。也可能与胚胎期中胚叶发育不良有关。