阵发性血红蛋白尿实际上是血液科的疾病，但是其表现在泌尿系统，是获得性造血干细胞基因突变导致的红细胞膜缺陷性溶血病。
由于红细胞被抗体所攻击，导致细胞膜破裂释放出血红蛋白，血红蛋白经过尿排泄出，因此叫做血红蛋白尿，其是间歇性发作的慢性血管内溶血与血红蛋白尿，可以伴有全血细胞减少或者反复血栓形成。
临床表现为血红蛋白尿、出血、贫血、感染及血栓栓塞，需要检查包括血常规、尿常规、肝肾功能、凝血常规、CD55、CD99和蔗糖试验、酸溶血试验等，由此可以得到诊断。