唐氏筛查是抽取孕妇的外周血，唐氏筛查是产前诊断的重要内容，可以筛查唐氏综合征为代表的染色体非整倍体畸形。根据筛查的方法和手段不同，分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查包括B超测定胎儿颈项透明带厚度，加上血清学的筛查，两者联合应用，筛查率可以高达85%。孕中期唐氏筛查为血清学筛查，主要是依靠孕妇的年龄、孕周、体重和月经周期，筛查率只达到60%-70%。唐氏筛查是抽取孕妇的外周血，要空腹进行。不管是孕早期唐氏筛查还是孕中期唐氏筛查，本身都是一种算法，并没有从外周血里提取到胎儿的DNA，所以准确率不是很高。