先天性巨结肠是先天性的畸形，由于肠神经元的缺如所导致肠管发生痉挛性的狭窄，在狭窄的远端肠道里的内容物不能正常排出，堆积在肠道内导致远端严重的扩张，逐渐的形成巨结肠的改变。
先天性巨结肠有一定的遗传倾向，临床表现主要是肠梗阻，比如婴儿特别是新生儿，出生后24小时之内的都应该排出胎便，最迟不超过48小时。如果新生儿48小时也没有出现排便，并且出现了腹部的膨隆、恶心、呕吐等症状，应该及时的到医院就诊或者在医院进行观察，明确有无先天性巨结肠的可能。
先天性巨结肠的临床典型的表现，就是顽固性的肠梗阻、便秘或反复发作的小肠结肠炎，新生儿会出现呕吐、腹部膨隆，严重的时候甚至导致肠穿孔，应该及时的就诊，手术才是很好的治疗方法。