室间隔缺损最常见于成年人的先天性心脏病，在儿童发育时期因为室间隔没有发育良好导致室间隔缺损。根据缺损部位可以分为室上嵴上型膜部缺损、隔瓣后型缺损和肌部缺损，主要表现为左心室的血液经缺损部位流入右心室。
在临床上还可以见于急性的前壁大面积心梗，并发症大约在起病一周内出现，偶尔会导致室间隔破裂造成的创口。在查体时出现胸骨左缘第3、4肋间响亮的收缩期杂音，伴有震颤。
严重的会引起急性心衰和休克，在数日之内有死亡的风险，还有少见的室间隔缺损是外伤导致的。