自闭症状常见于孤独症的患者，这些症状表现主要有三大核心症状，如社会交往障碍、语言沟通障碍，以及重复刻板的行为和兴趣狭窄。有社会交往障碍往往不能与父母和照料者建立亲密的关系，不能和同伴建立伙伴关系，往往不能分清亲疏关系，缺少被爱的愉快体验，不能参加游戏活动，表现出孤独呆板。
语言困难是不能表达自己的思想，不能理解别人复杂的语言，不能用手指指物，没有相应的肢体语言，存在刻板重复的动作，往往玩一个玩具，盯着某一个转动的电风扇，抚摸一个物体的一个属性。这种疾病常见于广泛性发育障碍，包括孤独症、阿斯伯格综合征、瑞特综合征、非典型的孤独症、瓦解性障碍。这些往往起病比较早，包括以上几大核心的症状。有的患者原来症状经过训练以后，有可能会倒退，甚至丧失，这种疾病又叫做Heller综合征，这孤独症的患病率在0.07‰-1.55‰之间。