尤文肉瘤主要的发病原因还是驱动基因的突变，简单的说这种驱动基因的突变更多的是胚系的，也就是说从生出来就带有的。
最主要的是11位染色体和12位染色体上一个EWS基因，与另外ETS基因家族转录因子的基因，这两个之间发生了一个嵌合融合，导致这个基因翻译出来的蛋白功能异常，促使细胞发生不可逆的永生化，就变成了恶性的细胞。
它的形态是一种恶性小圆细胞，肿瘤发展的很快，正因为是从生出来就有的，所以基本上主要是儿童和青少年发病居多。