如果做新生儿疾病筛查时发现新生儿有苯丙酮尿症可能，应及时进行进一步检查和确诊。通常发生苯丙酮尿症的患儿在出生15天时没有特殊的临床表现，一般在三到六月龄时才开始出现症状，一岁时症状明显，主要表现为：1.智力发育落后，比如三月龄时不能逗笑，七月龄时还听不懂自己的名字，一岁时仍不会说简单的单词；2.因为黑色素合成不足，患儿的头发逐渐有黑变黄；3.患儿可有明显的鼠尿味。