1、细胞形态学检测：MDS患儿外周血和骨髓的形态学异常分为两类：原始细胞比例增高和细胞发育异常。典型的MDS发育异常细胞占相应系列细胞的比例210%。拟诊MDS的患儿均应进行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，其定义为幼红细胞胞质内蓝色颗粒在5粒以上且围绕核周1/3以上者。
2、细胞遗传学检测：所有怀疑MDS的患儿均应进行染色体核型检测，通常需分析220个骨髓细胞的中期分裂象。细胞遗传学核型异常可见于30%—50%的儿童MDS。染色体核型多显示为整条或部分染色体的拷贝数异常而非结构异常。
3、细胞分子遗传学检测：对怀疑MDS的患儿，若染色体核型无法分析，推荐做荧光原位杂交检测，通常选用的探针应包括：Sq31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
4、流式细胞术检测：虽然目前尚未发现MDS特异性的抗原标志或标志组合，但FCM可能通过对不同的骨髓细胞进行详细的分析（包括CD34+细胞），在诊断上提出新的线索。
5、单核苷酸多态芯片：可检测DNA拷贝数异常和单亲二倍体，从而进一步提高细胞遗传学的异常检出率。
6、基因突变检测：RUNXI/AML1、CEBPA、GATA2等基因突变可能与儿童MDS相关。