先天性心脏病有遗传倾向，先天性心脏病患病率为0.6%～1%，但是如果母亲患先天性心脏病，其子女患先天性心脏病的几率可升至15%。先天性心脏病主要是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，先心病的发生与染色体的数量增多、缺失以及染色体的畸形均相关，而且与基因的变异有关，21-三体综合征发生先天性心脏病的几率为40%-50%，类似的临床综合征发生先心病的畸形很多见，均与遗传有关。