苯丙酮尿症患者一般是因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的，该疾病属于一种先天性遗传疾病，患者通常表现为生长及智力发育迟缓、抽搐等症状。确认存在该疾病后，可以在医生指导下使用多巴、叶酸及四氢生物蝶呤等药物来进行治疗。该疾病开始治疗的年龄愈小，后期治疗效果便会越好；但若一直不做任何处理，长期下去有可能会引发智力低下等并发症的出现。