hhh综合征要做什么检查
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hhh综合征要做什么检查
梁芙蓉主任医师北京大学第一医院
擅长: 儿童营养与发育咨询工作，如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病膳食的指导，性早熟、新生儿佝偻病、小儿腹泻、小儿缺铁性贫血、小儿肥胖、小儿肌营养不良、小儿贫血、小儿腹泻病等疾病的治疗。
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1、实验室检查：可检查出患者是否有血氨、血鸟氨酸及尿同型瓜氨酸升高。但新生儿早期由于摄入蛋白质有限，可存在假阴性结果。
2、影像学检查：包括头颅CT及MRI，可显示患者是否有弥漫性脑萎缩，小脑、脑干、脑白质病变。
3、皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定：皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定可检查出患者活性是否为正常对照的20%~25%。
4、基因分析：SLC25A15基因分析及成纤维细胞线粒体标记的14C-鸟氨酸转运能力评估为确诊标准。
2、影像学检查：包括头颅CT及MRI，可显示患者是否有弥漫性脑萎缩，小脑、脑干、脑白质病变。
3、皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定：皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定可检查出患者活性是否为正常对照的20%~25%。
4、基因分析：SLC25A15基因分析及成纤维细胞线粒体标记的14C-鸟氨酸转运能力评估为确诊标准。
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