先天性肌强直检测哪个基因
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先天性肌强直检测哪个基因
何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院
擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等，尤其是小儿难治性癫痫的治疗。
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先天性肌强直是随意活动致使肌肉继续性收缩，研究显示发病均和骨骼肌的氯离子通道基因CLCN1突变有关。通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后不能放松等。可以通过肌电图和基因检查，如对CLCN1和SCN4A基因进行检查。先天性肌强直检可以使用钠离子通道阻滞剂进行治疗。
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