苯丙酮尿症初期多在患儿出生3-4个月以后，头发由黑变黄、皮肤颜色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。随着年龄的增长，孩子会出现神经系统发育异常，智力明显的落后肢体运动障碍，身高和体重明显落后等。一旦孩子出现上述情况，需要及时带孩子去医院进行相关的检查及时进行治疗，苯丙酮尿症治疗越早期治疗效果越好，造成的损伤就越少。