唐氏综合征风险率高，需要进一步做羊水穿刺以确定诊断。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是在怀孕15-20周对于妈妈所做的非常重要的检查项目。
目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天畸形、神经管缺陷的风险系数。
如果唐氏筛查结果是高风险，就意味着孕妈妈需要进一步的进行确诊检查，以明确胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，也就是在B超引导下取羊水，对胎儿细胞进行染色体的分型。除羊膜腔穿刺术外，产前筛查的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。