多囊肾是一种常染色体遗传性疾病。
其原因是由于肾小管与集合管连接不良，分泌的尿液排出受阻，形成肾小管潴留性囊肿，导致肾脏双侧发生多个囊肿，并且进行性增大，肾脏体积增大，肾功能单位逐渐减少，肾的结构和功能受到损害，最终使得有功能的肾组织逐渐压迫而功能丧失，是导致终末期肾脏病的第四位原因。在临床上，可以分为常染色体隐性遗传型为婴儿型，常染色体显性遗传性为成人性，而成人型在临床上比较常见。