先天性睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现包括睑裂狭小、倒向性内眦赘皮、上睑下垂、内眦间距增宽，主要包括Ⅰ型和Ⅱ型两种类型。
1、Ⅰ型：由父亲传代，其儿女症状的外显率都可为100%，除眼部异常外，女性患者有不孕症，原发闭经和提前绝经、小子宫及卵巢萎缩等异常；
2、Ⅱ型：父亲、母亲传代机会均等，男女患者均只累及眼部而可以生育，症状不完全外显，外显率约为96.5%。