Prader-Willi综合征要做什么检查-有来医生

2023-03-10浏览 - 次

病情描述：

Prader-Willi综合征要做什么检查

擅长: 儿童营养与发育咨询工作，如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病膳食的指导，性早熟、新生儿佝偻病、小儿腹泻、小儿缺铁性贫血、小儿肥胖、小儿肌营养不良、小儿贫血、小儿腹泻病等疾病的治疗。

已帮助89073人

1、体格检查：进行神经系统以确认有无神经系统发育障碍，身高、体重测量确定有生长发育迟缓，外生殖器确认外生殖器发育不良等情况。
2、实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；甲基化分析可以同时检出印记中心缺陷；血糖检查、尿糖检查、尿酮体检查可确定患儿有无合并糖尿病及糖尿病酮症酸中毒。