脊髓肌萎缩症宝宝可能没有做肌电图检测，肌电图的变化比较典型。肌电图所见的纤颤电位在本病出现率较高，可达95%-100%。轻收缩时，运动单位电位时限延长、波幅增高、重吸收、收缩时运动单位数量减少，传导速度正常，提示神经源性受损。肌活检可见成片的萎缩，肌纤维正常或肥大的纤维同时存在，肌核集中呈链锁状。本病的诊断一般典型的并不困难，主要具备以下几项就可以诊断：
第一点，对称性、进行性的近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩，不累及面肌和眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。
第二点，家族中符合常染色体隐性遗传方式。
第三点，血清CPK正常。
第四点，肌电图提示神经源性受损。
第五点，肌活检符合前角细胞病变，具备以上1-4条或1、2、3、4、5均可以确诊本病。
本病没有特殊的治疗，主要是对症支持疗法，预后很不乐观。一种形象是婴儿肌萎缩的病儿，预后不良，平均寿命为18个月，多在两岁以内死亡。中间型的脊髓肌萎缩症是慢性的婴儿型，生后18个月以后发病，进展比较缓慢，依然能独立的坐，但不能独立的走和行走，不能独站，面肌不受累，生存期超过四年，可存活至青春期以后。少年型的脊髓肌萎缩症，起病在2-7岁间或者是更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，逐渐累及下肢远端和双上肢，可存活至成人期。
