近年来许多青少年及运动员发生不明原因的猝死，经尸体解剖后发现患有肥厚性心肌病，主要通过彩色多普勒超声发现左心室肥厚，及室间隔肥厚诊断该疾病。而该疾病的病因大部分为遗传性，因此该疾病的主要病因为家庭遗传因素，目前已发现18个致病基因的500多种突变，均可导致该疾病的发生，且有单独作用，有交互作用，具体机制十分复杂。肥厚性心肌病临床表现和病理表现类型，及程度均有所多种，这与致病的突变基因、基因修饰及不同环境因子都有关系。除此外继发性肥厚心肌病，可发生在高血压病后，属于心室代偿，心肌细胞主要表现为均匀性肥厚，控制不良早期高血压都可出现。