咖啡斑的典型皮损表现就是先天性颜色均匀的褐色斑片，边界清楚，大小、形状不定，多为单发。可见于新生儿时期，儿童期皮损更明显。多发的咖啡斑患者易合并Ｉ型神经纤维瘤，可伴有系统损害，其中少数患者仅有皮损。
一、典型症状
颜色均匀的褐色斑片，边界清楚，大小、形状及数目不定；咖啡斑色泽自浅褐色、棕褐色至暗褐色，类似咖啡和牛奶混合后的颜色。
二、其他症状
多发性咖啡斑提示多系统损害：1、神经症状：学习障碍、癫痫、智力发育迟缓、视神经胶质瘤。
2、骨骼损害：巨颅畸形、脊柱侧弯。
3、眼症状：眼距宽、虹膜色素错构瘤、青光眼、突眼症。
4、心血管系统：高血压。