1、体格检查：医生通过视诊检查患者外生殖器发育情况，以及第二性征有无发育。
2、实验室检查：血液学检查可见血钾降低、碱中毒，血睾酮、雄烯二酮水平降低，17α-羟化酶降低。血浆促肾上腺皮质激素、皮质酮和孕酮水平升高。黄体生成素和卵泡刺激素水平增高。
3、影像学检查：多数患者可见肾上腺有增生表现，可与肾上腺其他疾病相鉴别。进一步检查患者子宫及附件、睾丸、输精管等发育情况。
4、基因检测：发现CYP17基因突变可明确诊断。