1、头部CT：查头颅是否发育正常。
2、核磁共振：可以判断脑组织是否萎缩及严重程度，以及是否合并脑血管病等。
3、基因检测：检查基因是否发生变异。
4、脑脊液检查：对疾病诊断尤其是中枢神经系统疾病的诊断有重要意义。
5、智力测验和行为判定：轻度患儿多用智力测验，重度以上患儿采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度智力障碍不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
6、神经系统检查：对患者意识状态、精神状态、语言功能等检查，来综合评判病情。
7、甲状腺功能检查：判断患者是否由于内分泌疾病导致本病。
8、血铅筛查：判断患者铅中毒的唯一手段。
9、脑电图：患者癫痫发作时脑电图会有异常表现，但存在局限性，有些患者癫痫发作时脑电图正常。