先天性巨脑回畸形影像学主要表现为脑叶或者大脑半球增大。临床表现上主要为难治性癫痫发作、精神异常、运动和智力发育迟缓。对于先天性巨脑回畸形，治疗上没有特别好的办法，早期主要是采用药物来控制癫痫发作，对于药物治疗无效的难治性癫痫，可以考虑进行手术治疗，手术的方式通常为大脑半球切除术。虽然进行手术可以较好的控制患者的癫痫发作，但是在患者智力恢复上没有特别的改善，患儿年龄越大，智力改善越差。所以提示，对于先天性巨脑回畸形的患儿早期进行外科手术，可能有利于对侧大脑半球代偿功能的恢复，从而改善患者的相关功能。