先天性贫血主要是对症治疗，大多数患者不能治愈。所说的先天性贫血，主要是指红细胞内在异常的贫血，如红细胞膜结构缺陷的贫血、遗传性球形红细胞增多症、遗传椭圆形红细胞增多症、棘状红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。红细胞酶缺乏的贫血，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的贫血，丙酮酸激酶等缺乏导致的贫血等。血红蛋白合成或者结构异常的贫血，如地中海贫血、血红蛋白病等。这里指的先天性贫血主要是指地中海贫血，此病为珠蛋白合成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组。
轻型地中海贫血无需治疗，中间型和重型地中海贫血，应采取对症的治疗措施。如可以给予输注红细胞、口服铁螯合剂，来改善重型地中海贫血患者的生存质量和延长寿命。对于血红蛋白H病和中间型的β地中海贫血，可以给予脾切除，脾切除应在6岁以后进行。对于异基因造血干细胞移植，是可以根治重型β地中海贫血的方法。还可以使用基因活化治疗，来减轻α基因的表达，治疗α地中海贫血及β地中海贫血的症状。