脊髓脊膜膨出绝大多数是由于脊髓和脊柱末端的先天性发育异常导致的，围孕期孕妇维生素和叶酸摄入不足，从而导致神经管闭合不全，出现脊髓脊膜膨出。后天脊髓脊膜膨出十分罕见，多与脊柱脊髓手术后伤口愈合不良，形成积液有关。该症多发生在脊椎背侧中线部位，表现为患者背部正中一圆形或椭圆形膨出物，以腰骶段最常见，少数发生在颈段或胸段。