儿童糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶，其编码基因位于EP21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅有四个葡萄糖残基时，低聚葡聚糖转移酶将其中三个残基转移至其他直链，以保证磷酸化酶的作用继续进行。
与此同时，淀粉-1,6-葡糖苷酶即刻分解分支点上以α1，6键连接的葡糖分子脱支酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6糖苷键连接点数量增多，和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病分为数个亚型，患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损属于ⅢA型最多见，仅肝脏中酶活力缺陷者属ⅢB型约占15%。